| Source DB | nl |
|---|
| Institution | UGent |
|---|
| Code | 5afbbba7-f7ca-4b5b-a875-3d407c1d1536 |
|---|
| Unit | 5f4ab818-63ad-42cf-98b1-ec9da03776a5
|
|---|
| Begin | 10/1/2016 |
|---|
| End | 9/30/2020 |
|---|
| title fr |
|
|---|
| title nl | Ontrafeling van de rol van het KEOPS complex in Galloway-Mowat syndroom
|
|---|
| title en | Unraveling the role of the KEOPS complex in Galloway-Mowat syndrome
|
|---|
| Description fr |
|
|---|
| Description nl | Het doel is het ontrafelen hoe mutaties in het KEOPS complex betrokken zijn in Galloway-Mowat syndroom, een zeldzame recessieve neurodegeneratieve aandoening. Er wordt gebruik gemaakt van in vitro en in vivo modelsystemen om na te gaan welke pathways aangetast zijn en of de localisatie en/of expressieprofiel van de verschillende delen van het KEOPS complex gewijzigd worden door de specifieke mutaties.
|
|---|
| Description en | We want to unravel how mutations in the KEOPS complex are involved in Galloway-Mowat syndrome, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. We will make use of in vitro and in vivo model systems to untangle which pathways are affected and whether the localisation and/or expression pattern of the units of the KEOPS complex is altered by the specific mutations.
|
|---|
| Qualifiers | - Galloway-Mowat syndrome - Galloway-Mowat syndroom - KEOPS complex - neurodegeneratieve aandoeningen - neurodegenerative disorders - |
|---|
| Personal | Menten Björn, Jacobs Eva |
|---|
| Collaborations | |
|---|
